Фото: Первое областное

Вышеупомянутые 513 младенцев по результатам исследования были внесены в группу риска. У одного из детей нашли спинальную мышечную атрофию, а раннее лечение позволит спасти ему жизнь — ведь оно началось еще до проявления первых симптомов.

— Всего через процедуру неонатального скрининга прошли 11,5 тысяч южноуральских новорожденных. Данное исследование позволяет выявлять до 36 опасных болезней. До 2022 года при его помощи выявляли всего пять из них: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз и адреногенитальный синдром, — сообщает пресс-служба Минздрава Челябинской области.

Неонатальный скрининг – это процедура, которая проводится у новорожденных для выявления генетических заболеваний и патологий. Он включает в себя анализы крови, мочи и других биологических материалов, которые помогают определить их наличие. Благодаря этой процедуре можно выявить наличие заболевания еще до того, как начнут проявляться первые симптомы. Это позволяет начать лечение раньше и предотвратить или снизить тяжесть последствий заболевания.

Одним из примеров генетических заболеваний, которые можно выявить при помощи неонатального скрининга, является фенилкетонурия. Это наследственное заболевание, которое вызывает нарушения обмена аминокислот в организме. Если не начать лечение раньше, то это может привести к задержке умственного развития, осложнениям в работе сердца и другим проблемам. Еще один пример – муковисцидоз. Это наследственное заболевание, которое вызывает нарушения работы желез, отвечающих за выработку слизи. Если не начать лечение раньше, то это может привести к проблемам с дыханием, пищеварением и другими проблемами. Поэтому очень важно, чтобы все новорожденные проходили эту процедуру.